Rara e desconhecida para a maioria das pessoas, a Doença de Fabry pode demorar até 12 anos para ser diagnosticada, o que torna a jornada do paciente ainda mais exaustiva. Com sintomas pouco específicos na infância e na adolescência, como, por exemplo, dores, formigamentos e intolerância ao calor, os médicos têm mais dificuldade para identificá-la1.
Atenta a essa complexidade e com o objetivo de disseminar informações confiáveis e educativas a respeito da doença, a biofarmacêutica Takeda lança o site www.doencadefabry.com no dia 28 de abril, data em que é celebrado o Dia Nacional da Doença de Fabry. “A Takeda acredita que é seu papel conscientizar e oferecer informações de qualidade sobre as doenças para as quais oferece soluções de terapias. Por isso essa iniciativa tem o propósito de disponibilizar conteúdo que possa dar assistência na busca pelo diagnóstico precoce da Doença de Fabry, contribuindo para tornar a jornada do paciente mais curta e, consequentemente, melhorando sua qualidade de vida”, explica Dr. Abner Lobão, Diretor Executivo de Medical Affairs da Takeda no Brasil, lembrando que o espaço virtual não substitui a consulta médica.
A Doença de Fabry é uma doença rara, de herança genética, ligada ao cromossomo X.1 É causada por uma alteração no gene GLA, responsável pela produção de uma enzima chamada alfagalactosidase A (α-Gal A). Quando essa enzima não funciona direito, as células não conseguem metabolizar o glicoesfingolipídeo (tipo de molécula formada por gordura e carboidrato) Gb3, que se acumula.1 Ele pode se acumular em células de vários órgãos, principalmente pele, rins, coração, cérebro e olhos, provocando inflamações e até lesões mais graves.
Alguns sinais podem ser bastante sugestivos da manifestação da doença, como alterações na córnea, lesões avermelhadas com superfície grossa na pele e dor ou formigamento nas mãos e pés.2,3 Porém, como são sintomas muito genéricos, que podem facilmente ser confundidos com os de outras doenças, o paciente visita muitos especialistas e passa por muitas consultas médicas até receber o diagnóstico. A investigação genética e do histórico familiar são fundamentais para a identificação da doença, por isso, quanto mais conhecimento, melhor.3,4 É por esse motivo que a Takeda espera que o www.doencadefabry.com se torne um fonte confiável e referência de dados sobre Doença de Fabry.
Mais informação, educação e conscientização ajudam no entendimento da doença e, consequentemente, auxiliam no diagnóstico do problema. Quando a doença é identificada pelo médico, o paciente tem a oportunidade de receber o tratamento adequado para o seu caso e ganha, indiscutivelmente, um aumento na qualidade de vida. “Na Takeda nos engajamos todos os dias com o propósito de colocar o paciente no centro de tudo o que fazemos e de oferecer a possibilidade de ter consciência sobre a sua condição e, consequentemente, tornar-se independente e com maior controle sobre a própria vida”, conclui o Dr. Abner.
O site www.doencadefabry.com já está disponível tirar dúvidas e ser compartilhado, mas não exclui a consulta ao médico.
Referências:
